Resumo rápido

• Cystadane é a marca da betaína anidra, medicamento usado no tratamento da homocistinúria para reduzir níveis elevados de homocisteína no sangue.
• Tem aprovação do FDA sob a NDA 020576 e é comercializado pela Recordati Rare Diseases. Também tem aprovação na União Europeia.
• Na consulta às bases da ANVISA não foi identificado registro no Brasil. O acesso, nesse caso, se dá por importação para uso próprio, com prescrição médica.
• A dose para adultos e crianças a partir de 3 anos é de 6 g por dia, divididos em 3 g duas vezes ao dia.
• Exige monitorização: em pacientes com deficiência de CBS, o medicamento pode elevar a metionina plasmática, e há relatos de edema cerebral grave.

O que é a betaína anidra

A betaína anidra, quimicamente chamada trimetilglicina, é uma substância que ocorre naturalmente no organismo. É um metabólito da colina e está presente em pequenas quantidades em alimentos como beterraba, espinafre, cereais e frutos do mar.

Como medicamento, atua doando um grupo metila na remetilação da homocisteína em metionina. O efeito é reduzir os níveis sanguíneos tóxicos de homocisteína, tipicamente para 20% a 30% ou menos dos valores anteriores ao tratamento.

O Cystadane é um pó branco, granulado e higroscópico, para solução oral, apresentado em frasco com 180 gramas. Não contém nenhum outro ingrediente além da betaína anidra.

Para que é indicado

A indicação aprovada é o tratamento da homocistinúria, para reduzir concentrações elevadas de homocisteína no sangue, em pacientes pediátricos e adultos.

A homocistinúria é uma doença metabólica rara e hereditária. A bula do FDA agrupa sob essa denominação as deficiências ou defeitos em:

• cistationina beta-sintase, conhecida pela sigla CBS;
• metilenotetraidrofolato redutase, a MTHFR;
• metabolismo do cofator cobalamina.

Níveis elevados de homocisteína estão associados a problemas clínicos como trombose cardiovascular, osteoporose, alterações esqueléticas e luxação do cristalino.

Posologia

Para adultos e pacientes pediátricos a partir de 3 anos, a dose recomendada é de 6 gramas por dia, por via oral, divididos em 3 gramas duas vezes ao dia.

Para crianças abaixo de 3 anos, a dose inicial recomendada é de 100 mg/kg por dia, divididos em 50 mg/kg duas vezes ao dia, com aumentos semanais de 50 mg/kg.

A quantidade prescrita é medida com a colher dosadora que acompanha o produto e dissolvida em água, suco, leite ou fórmula até completa dissolução, ou misturada ao alimento para ingestão imediata.

A dose é ajustada gradualmente até que a homocisteína plasmática total fique indetectável ou presente apenas em pequena quantidade. A resposta costuma aparecer em cerca de uma semana, com estabilização em algumas semanas. A condução do tratamento deve ficar a cargo de médico com experiência no manejo da homocistinúria.

Segurança: o alerta que exige monitorização

Este é o ponto de maior atenção do tratamento. Pacientes com homocistinúria por deficiência de CBS podem apresentar concentrações elevadas de metionina no plasma. Como a betaína atua justamente remetilando homocisteína em metionina, o tratamento pode elevar ainda mais esses níveis.

Já foram relatados casos de edema cerebral em pacientes com hipermetioninemia, incluindo pacientes em uso do medicamento. A experiência pós-comercialização registra edema cerebral grave e hipermetioninemia surgindo entre duas semanas e seis meses após o início do tratamento.

Por isso, a bula determina monitorar as concentrações plasmáticas de metionina em pacientes com deficiência de CBS, mantendo-as abaixo de 1.000 micromol/L por meio de ajuste dietético e, se necessário, redução da dose.

As reações adversas mais comuns, acima de 2%, são náusea e desconforto gastrointestinal. O uso na gravidez deve ocorrer apenas se claramente necessário, conforme avaliação médica.

Situação regulatória e acesso no Brasil

O Cystadane tem aprovação do FDA sob a NDA 020576 e é comercializado nos Estados Unidos pela Recordati Rare Diseases. Na União Europeia também é autorizado — houve inclusive um registro de segurança pós-autorização conduzido no continente com pacientes em uso do medicamento.

Na consulta às bases da ANVISA não foi identificado registro do Cystadane no Brasil. Como se trata de doença rara, é um cenário comum: o medicamento existe e é aprovado no exterior, mas não tem detentor de registro no país.

Nessa situação, o caminho é a importação de medicamento sem registro para uso próprio, prevista na regulamentação sanitária brasileira. O processo corre em nome do paciente, começa pela receita médica e exige relatório do médico assistente, documentação e trâmite formal junto à ANVISA.

Por ser medicamento sem registro nacional e de uso contínuo, a compra judicial também aparece como via de acesso em parte dos casos. O pedido é individual, sustentado por laudo e prescrição do médico assistente, e a condução cabe a advogado. Não há garantia de resultado.

A Medicsupply atua como assessoria nesse processo: organiza a documentação, conduz o trâmite regulatório e acompanha a importação até a entrega. Não realizamos venda de medicamentos nem indicação de tratamento — a prescrição é sempre do médico responsável.

Perguntas frequentes

Cystadane tem registro no Brasil?

Na consulta às bases da ANVISA não foi identificado registro. O status deve ser confirmado caso a caso, e o acesso, quando não há registro, ocorre por importação para uso próprio.

É um suplemento?

Não. Embora a betaína ocorra naturalmente em alimentos, o Cystadane é medicamento aprovado com indicação específica, posologia definida e necessidade de monitorização laboratorial. Não se confunde com suplemento alimentar de betaína.

Como é tomado?

É um pó dissolvido em água, suco, leite ou fórmula, ou misturado ao alimento para ingestão imediata. A quantidade é medida com a colher dosadora que acompanha o frasco.

Quanto tempo leva para fazer efeito?

A resposta bioquímica costuma aparecer em cerca de uma semana, com estabilização em algumas semanas. O acompanhamento é feito pela dosagem de homocisteína plasmática.

Precisa de exames durante o tratamento?

Sim. Além da homocisteína, pacientes com deficiência de CBS precisam ter a metionina plasmática monitorada, pelo risco de hipermetioninemia e edema cerebral. A frequência é definida pelo médico.

Fontes

1. FDA — NDA 020576 (Cystadane, betaína anidra para solução oral, Recordati Rare Diseases): indicação em homocistinúria, categorias de deficiência abrangidas e apresentação de 180 gramas.
2. DailyMed — bula do Cystadane: posologia de 6 g por dia em adultos e crianças a partir de 3 anos, e 100 mg/kg por dia com titulação semanal em menores de 3 anos.
3. DailyMed — bula do Cystadane, seção de advertências: hipermetioninemia em pacientes com deficiência de CBS, relatos de edema cerebral e limite de 1.000 micromol/L para a metionina plasmática.
4. Registro RoCH — estudo de segurança pós-autorização conduzido na Europa com pacientes tratados com betaína anidra em homocistinúria.
5. ANVISA — consulta de registro de medicamentos: não foi identificado registro do Cystadane no Brasil.

Sobre a Medicsupply

Medicsupply é uma empresa brasileira especializada em assessoria para importação de medicamentos, equipamentos e produtos médico-hospitalares, com mais de 34 anos de atuação no mercado. Este conteúdo tem finalidade informativa e não substitui a avaliação de um profissional de saúde.