A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética rara, sem cura conhecida, que pode comprometer significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Embora o tratamento medicamentoso seja limitado, um fármaco já utilizado em crianças começa a mostrar resultados também em adultos. Um ensaio clínico recente investigou o uso do selumetinibe em pacientes adultos com a condição, trazendo novas evidências sobre sua eficácia e segurança em uma faixa etária que até então carecia de opções farmacológicas específicas.
Neurofibromatose tipo 1 e seus impactos clínicos
A neurofibromatose tipo 1, também conhecida como NF1, afeta aproximadamente uma em cada 3 mil pessoas e costuma se manifestar ainda na infância. Entre os sinais mais comuns estão manchas café-com-leite na pele, alterações ósseas, nódulos oculares e dificuldades de aprendizagem. Em casos mais complexos, a doença pode atingir sistemas como o cardiovascular, gastrointestinal e visual, exigindo acompanhamento médico contínuo e multiprofissional.
Cerca de metade dos pacientes desenvolve neurofibromas plexiformes ao longo da vida. Esses tumores benignos crescem ao longo dos nervos e, frequentemente, tornam-se inoperáveis por estarem próximos a estruturas vitais. Além do impacto funcional e estético, há o risco de transformação maligna para tumores mais agressivos, como os tumores malignos da bainha do nervo periférico.
Selumetinibe e o racional do tratamento
O selumetinibe é um inibidor da via MEK, um mecanismo de sinalização celular que se encontra hiperativado em pessoas com NF1 e está diretamente ligado ao crescimento tumoral. Ao bloquear essa via, o medicamento consegue desacelerar a progressão dos neurofibromas e, em alguns casos, reduzir seu volume.
No Brasil, o uso do fármaco é aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária apenas para pacientes pediátricos. A ausência de alternativas para adultos motivou a realização de um ensaio clínico voltado especificamente para essa população.
Resultados do ensaio clínico em adultos
O estudo, publicado na revista científica The Lancet, acompanhou 145 adultos com NF1 e neurofibromas plexiformes. Durante o primeiro ano, parte dos participantes recebeu selumetinibe, enquanto o restante utilizou placebo. No segundo ano, todos passaram a usar o medicamento ativo, permitindo uma comparação mais robusta dos efeitos.
Os resultados mostraram que 20% dos pacientes tratados com selumetinibe apresentaram resposta clínica significativa, contra apenas 5% no grupo placebo. Para o médico Luiz Guilherme Darrigo Junior, pesquisador e assistente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, os dados confirmam o cumprimento do objetivo primário do estudo ao demonstrar diferença estatisticamente relevante entre os grupos.
Um achado considerado inesperado foi a rapidez da resposta em adultos. Enquanto em crianças o efeito do medicamento costuma surgir após cerca de sete meses, nos adultos a resposta média ocorreu em aproximadamente 3,7 meses. A partir desse período, observou-se redução contínua do volume tumoral, mesmo em lesões formadas há décadas.
Alívio da dor e uso contínuo
A dor crônica é um dos principais desafios no manejo da NF1 em adultos, frequentemente causada pela compressão dos nervos pelos tumores. No estudo, houve redução clínica relevante da dor em pacientes com diferentes intensidades do sintoma antes do tratamento. O uso oral e contínuo do selumetinibe também foi apontado como um fator positivo, especialmente em doenças de caráter crônico.
Limitações, efeitos adversos e acesso
Apesar dos benefícios, o tratamento não está isento de limitações. Todos os participantes que utilizaram selumetinibe relataram ao menos um efeito adverso. As reações mais comuns incluíram dermatite acneiforme, aumento da creatina fosfoquinase e diarreia, com alta probabilidade de relação direta com o medicamento. Cerca de 15% dos pacientes interromperam o uso devido a esses eventos.
Outro obstáculo relevante é o custo elevado do fármaco. Embora aprovado para crianças, o medicamento não foi incorporado ao Sistema Único de Saúde após avaliação da Conitec, principalmente devido à incerteza quanto à magnitude do benefício em relação ao custo.
O estudo também não demonstrou melhora estatisticamente significativa na qualidade de vida dos adultos tratados, possivelmente em função das ferramentas utilizadas para essa avaliação. Ainda assim, os pesquisadores consideram os resultados encorajadores e relevantes para futuras discussões regulatórias.
Os dados do ensaio clínico indicam que o selumetinibe pode representar uma alternativa terapêutica eficaz para adultos com neurofibromatose tipo 1 e neurofibromas plexiformes, especialmente na redução tumoral e no controle da dor. Embora persistam desafios relacionados a efeitos adversos, custo e acesso, os resultados ampliam o debate sobre a extensão do uso do medicamento além do público pediátrico e reforçam a necessidade de novas estratégias terapêuticas para essa população.
Com informações do Jornal da USP — https://jornal.usp.br/ciencias/neurofibromatose-tipo-1-medicamento-usado-em-criancas-e-testado-em-adultos/
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