Registro do Skyclarys marca avanço histórico no cuidado de pacientes com a doença rara

A ataxia de Friedreich é uma doença rara, genética e progressiva que compromete o sistema nervoso e afeta de forma significativa a coordenação motora. Até recentemente, pacientes conviviam apenas com tratamentos de suporte, sem acesso a uma terapia aprovada especificamente para a condição. Esse cenário começou a mudar com a aprovação, pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), do primeiro medicamento indicado para o tratamento da doença no Brasil.

O que é a ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária de caráter neurodegenerativo, causada por alterações genéticas que comprometem a produção da proteína frataxina. A deficiência dessa proteína provoca danos progressivos a estruturas do sistema nervoso central e periférico, especialmente aquelas relacionadas ao controle dos movimentos e à coordenação motora.

A condição costuma se manifestar na infância ou adolescência. Os primeiros sinais geralmente incluem alterações na marcha, dificuldade de equilíbrio e comprometimento da fala. Por ser uma doença genética herdada, a ataxia de Friedreich não é contagiosa e apresenta evolução gradual, com impacto direto na autonomia dos pacientes ao longo do tempo.

Principais sintomas e impacto clínico

Os sintomas da ataxia de Friedreich seguem um padrão relativamente característico, embora a intensidade e a velocidade de progressão possam variar. Entre as manifestações mais frequentes estão:

• Dificuldade para caminhar e manter o equilíbrio

• Alterações progressivas da fala

• Fraqueza muscular

• Perda de coordenação motora

• Deformidades ortopédicas, como escoliose

• Comprometimento cardíaco, incluindo cardiomiopatia

Com a progressão da doença, muitos pacientes passam a necessitar de auxílio para atividades diárias e, em estágios mais avançados, do uso de cadeira de rodas. O impacto vai além das limitações físicas, atingindo aspectos emocionais, sociais e familiares.

Aprovação do primeiro medicamento para a ataxia de Friedreich

Na sexta-feira, dia 11, a Anvisa aprovou o registro do primeiro medicamento indicado para o tratamento da ataxia de Friedreich no Brasil. O fármaco aprovado é o Skyclarys, cujo princípio ativo é a omaveloxolona, desenvolvido pelo laboratório Biogen Brasil.

O medicamento foi autorizado para o tratamento de pacientes com mais de 16 anos de idade. Até então, não existiam terapias aprovadas especificamente para a doença, o que tornava o manejo clínico limitado a cuidados de suporte e acompanhamento multidisciplinar.

A aprovação representa um marco relevante para a comunidade médica e para pacientes com doenças raras, sinalizando avanços no desenvolvimento de terapias voltadas a condições genéticas e neurodegenerativas.

Etapas para comercialização e acesso no SUS

Apesar do registro concedido pela Anvisa, o medicamento ainda precisa cumprir etapas adicionais antes de chegar aos pacientes. Para que o Skyclarys possa ser comercializado no Brasil, é necessária a definição do preço máximo pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED).

Após essa etapa, cabe à empresa detentora do registro decidir quando o medicamento será colocado à venda. A disponibilização pelo Sistema Único de Saúde (SUS) depende de um processo separado, que inclui a avaliação pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) e posterior aprovação pelo Ministério da Saúde.

Nem todos os medicamentos registrados pela Anvisa são analisados pela Conitec ou incorporados ao SUS, o que torna esse processo decisivo para ampliar o acesso ao tratamento.

Importância do avanço para doenças raras

A aprovação do primeiro medicamento para a ataxia de Friedreich representa um avanço significativo para pacientes, familiares e profissionais de saúde. Além de oferecer uma nova perspectiva terapêutica, o registro reforça a importância da pesquisa científica voltada a doenças raras e de políticas públicas que incentivem o desenvolvimento de tratamentos inovadores.

O avanço também destaca a relevância do diagnóstico precoce e do acompanhamento contínuo, fundamentais para o manejo adequado de uma doença progressiva e de alto impacto funcional.

Perspectivas futuras

Embora ainda existam desafios relacionados ao acesso e à incorporação do medicamento no sistema público de saúde, a aprovação do Skyclarys inaugura uma nova etapa no cuidado da ataxia de Friedreich no Brasil. O marco fortalece o debate sobre inovação, regulação e acesso a terapias para doenças raras, além de reacender a expectativa por novos avanços científicos na área.

Com informações de Revista Fórum — https://revistaforum.com.br/brasil/2025/4/13/ataxia-de-friedreich-que-doena-degerenerativa-que-teve-primeiro-remedio-aprovado-pela-anvisa-177357.html

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